El pequeño Álvaro, uno de los 40 casos en el mundo con el gen Spata 5: "Necesitamos que se investigue"

SevillaÁlvaro tiene casi cuatro años y, según quienes le conocen, la sonrisa más bonita del mundo. Sin embargo, detrás de esa alegría se esconde una realidad que solo comparten siete familias en toda España y apenas 40 en todo el mundo. El pequeño, nacido en Sevilla, padece una mutación en el gen Spata 5, una enfermedad ultrarrara de origen genético que afecta a su capacidad visual, auditiva, motora e intelectual, además de provocarle crisis epilépticas constantes.

El camino de sus padres, Laura y Jesús, comenzó cuando Álvaro apenas tenía cuatro meses. Al notar que el bebé no seguía los objetos con la mirada, las revisiones rutinarias se convirtieron en una espiral de especialistas, neurólogos y pruebas genéticas. Tras un ingreso hospitalario por epilepsia, el diagnóstico definitivo llegó cuando el niño tenía diez meses, rompiendo cualquier esperanza de que los retrasos en su desarrollo fueran algo pasajero.

Para Laura, recibir el nombre de la enfermedad no fue una liberación, sino el inicio de una lucha contra el tiempo y la falta de información científica. Ante el vacío institucional, esta familia sevillana decidió tomar las riendas y fundar una asociación de afectados para unir a las pocas familias diagnosticadas. "Me llegó información del futuro, el niño no iba a hablar ni a andar, y ahí fue donde empezamos a pelear", confiesa su madre.

Un rayo de esperanza en el parque

Esa pelea diaria se traduce en una rutina de entrega absoluta a la estimulación, donde Álvaro combina su asistencia a un colegio de educación especial por las mañanas con sesiones intensivas de fisioterapia y rehabilitación por las tardes. Este esfuerzo constante ha permitido que la familia celebre hoy victorias que parecían imposibles tras los primeros pronósticos.

Un ejemplo de ello es el uso de un andador adaptado, un dispositivo que les ha devuelto lo que ellos mismos describen como un auténtico "rayo de esperanza" al ver al pequeño dar sus primeros pasos.

Sin embargo, estos avances motores dependen de una estabilidad física que solo se logra con una precisión absoluta en su cuidado diario, especialmente en lo relativo a su alimentación. Para controlar las crisis epilépticas, Álvaro debe seguir una dieta tan estricta que cada gramo de comida tiene que ser pesado y medido al detalle.

Esta exigencia es tan absorbente que el padre se vio obligado a solicitar la prestación por cuidado de menores con enfermedades graves, la única vía para poder estar presente en un día a día donde las ayudas externas brillan por su ausencia.

Más investigación

Este sacrificio en el hogar tiene como meta final ganar tiempo mientras se busca una solución definitiva a través de la investigación científica. Al no existir protocolos médicos establecidos para el gen Spata 5, la familia ha tenido que buscar sus propias respuestas colaborando con una línea abierta en Florida (EE.UU.).

Aun así, su gran ambición es traer esa esperanza a Sevilla, donde el investigador Sánchez Alcázar, de la Universidad Pablo de Olavide, ya ha mostrado su disposición para abrir un proyecto propio si logran recaudar los fondos necesarios. Es por eso que se están movilizando para conseguir recaudar los fondos necesarios que permitan echar a andar a los laboratorios.

Entre el Sevilla y el Betis

Para conseguir esa financiación, los padres de Álvaro han convertido la visibilidad en su mejor arma, logrando incluso que las pasiones más enfrentadas de la ciudad se unan por su causa. La anécdota de su nacimiento, cuando su madre lo hizo socio del Sevilla FC en un descuido del padre, que respondió haciéndolo del Real Betis, ha servido para que ambos clubes se vuelquen con el pequeño.

Mientras, a través de sus redes sociales, la familia comparte cada pequeño logro para demostrar que, aunque la ciencia aún no tenga todas las respuestas, el trabajo de unos padres puede llegar a forzarlas.

Álvaro sigue ensayando sus pasos en el parque esperando que el nombre de su mutación deje de ser un desconocido para el sistema sanitario.