"Creciendo con Jimena": la historia de una guerrera de 3 años de Cullera con síndrome de Noonan

Iria SebastiàValencia, 11 AGO 2026 - 06:30h.

Jimena es una niña de 3 años, risueña, agradable y muy simpática. Disfruta jugando con sus dos hermanos pequeños y su mayor ilusión es ir al parque para estar rodeada de otros niños. Sin embargo, detrás de su enorme sonrisa, se esconde el trabajo y el amor de unos padres que tratan de luchar contra las dificultades de una enfermedad rara: el síndrome de Noonan, una patología que provoca alteraciones de salud que condicionan, dificultan y limitan la vida de Jimena.

La sospecha sobre la salud de la pequeña apareció muy pronto. "A los días de nacer nos dimos cuenta de que no succionaba, eso fue el primer síntoma que notamos de que algo no iba bien", explica la familia. Ante la falta de respuesta de la bebé, decidieron trasladarla de urgencia al Hospital La Fe de Valencia. El cuadro clínico era evidente a simple vista para los especialistas del centro hospitalario: "Allí inmediatamente por sus rasgos faciales nos comunicaron que posiblemente tuviera algún síndrome". A partir de ahí, los médicos iniciaron las pruebas genéticas que confirmaron la patología.

Cardiopatías y un botón gástrico para alimentarse

El síndrome de Noonan es una alteración genética que afecta a entre 1 de cada 1.000 y 2.500 nacidos. Pese a que las cifras demuestran que es una condición con una incidencia considerable, continúa siendo tan común como desconocida para la mayoría de la sociedad. La patología afecta a rasgos físicos peculiares como párpados caídos, cuello corto o rotación de las orejas, así como talla baja, anomalías oculares, audiológicas, digestivas y metabólicas, problemas de coagulación y una mayor predisposición a padecer procesos oncológicos.

En el caso particular de Jimena, los riesgos más peligrosos para su vida derivan del ámbito cardíaco. La pequeña padece una difícil combinación de cardiopatía vascular y cardiopatía valvular. A esta delicada situación, se le suman importantes problemas de nutrición; de hecho, Jimena no puede alimentarse por vía oral convencional y requiere de un sistema de alimentación a través de un botón de gastrostomía (PEG). Asimismo, la patología provoca alteraciones en su desarrollo motor, cognitivo y conductual.

Un vuelco de 180 grados

Afrontar el diagnóstico supuso una gran sacudida emocional para la familia, pero también de logística. La adaptación fue un proceso muy duro para todos sus miembros. Para poder cubrir las constantes necesidades de la pequeña, su madre tuvo que tomar la decisión de volcarse en el cuidado de la menor las 24 horas del día.

"Nos ha costado adaptarnos, ya que la vida nos cambia por completo"

La rutina de Jimena consiste en un viaje ininterrumpido entre especialistas, consultas médicas, visitas al ortopeda y sesiones de rehabilitación. La rutina cotidiana de la familia cambió por completo y las actividades comunes, como acudir a un cumpleaños o salir con amigos, pasaron a un segundo plano. La pequeña depende de asistencia constante para las acciones más elementales del día a día: "Jimena necesita continua ayuda para comer, andar, vestirse etc. Nos costó mucho".

Jimena es la pequeña de tres hermanos. Sus dos hermanos mayores son niños que no han presentado ningún tipo de problema de salud, y la convivencia entre ellos se ha transformado en el mejor de los apoyos. Para Jimena, jugar con sus hermanos es sinónimo de diversión, pero también le ayuda como estímulo terapéutico para su evolución motora y social.

Avances diarios, la clave de la atención temprana

Pese a las dificultades, el pronóstico y la actitud familiar se orientan siempre hacia el optimismo. "Las esperanzas a largo tiempo es siempre en positivo, ya que a base de terapias y las visitas con profesionales se ve el cambio y progreso que tiene Jimena", afirman sus padres con orgullo. En este tipo de enfermedades genéticas, el factor tiempo es muy importante. La intervención médica y el trabajo rehabilitador se pusieron en marcha desde el primer minuto en que fue diagnosticada y fue diferencial para garantizarle la mejor calidad de vida posible.

Para sus padres, la pequeña es un ejemplo de superación constante: "Jimena es una niña muy valiente por todo lo que ha pasado". Quienes conviven con ella destacan su capacidad para transmitir cariño.

"Son unas personas con muchos sentimientos y te dan alegrías continuas"

Por ello, los padres reclaman más empatía a la ciudadanía y piden "que se dejen informar por los profesionales, que les den mucha tranquilidad y sobre todo mucho amor".

Las barreras de la inclusión y la urgencia de financiación

Más allá de la medicina, la familia de Jimena hace hincapié en la necesidad de romper los problemas sociales que sufren estos menores. La brecha de la inclusión sigue estando muy lejos de cerrarse. El entorno escolar y los espacios públicos presentan dificultades adaptativas. Consideran que en las instalaciones educativas, aún existen muchas barreras.

"Lo que queremos es que sean personas como el resto y las traten como al resto"

Al ser catalogada como una enfermedad rara, la falta de visibilidad repercute de forma directa en los fondos destinados a la investigación científica, limitando la aparición de nuevos tratamientos que mejoren las perspectivas de los afectados. Más allá de la investigación, el mayor obstáculo para estas familias es el coste económico de los tratamientos, pues necesitan financiación para costear la fisioterapia, la estimulación, la gimnasia adaptada y el material de alimentación especial que permite a estos niños tener una vida lo más normalizada posible.

La familia cuenta con una cuenta de Instagram, en la que se puede ver las actividades de Jimena, los avances, entrevistas y la realidad de la enfermedad, con el objetivo de concienciar a la sociedad sobre el síndrome de Noonan.

La historia de Jimena es una historia de valentía, cariño y mucho trabajo en familia, para garantizarle a la pequeña guerrera, la mejor vida posible.